Question

संक्षिप्त जानकारी लिखिए।

डाउन सिंड्रोम या मंगोलिकता

Answer 1

गुणसूत्रों की अपसामान्यता के कारण होने वाला डाउन्स सिंड्रोम या मंगोलिकता यह एक विकृति है। यह मानव के संदर्भ में खोजी गई तथा वर्णन की गई पहली गुणसूत्रीय विकृति है। इस में गुणसूत्र प्रारूप में कुल 47 गुणसूत्र दिखते हैं। इस विकृति को ट्रायसोमी ऑफ 21 (एकाधिक द्‌विगुणितता 21) ऐसा भी कहा जाता है क्योंकि इस विकृति में अर्भक के शरीर की सभी कोशिकाओं में 21 वे गुणसूत्रों की जोड़ी के साथ एक अधिक (ज्यादा) 21वाँ गुणसूत्र होता है। इसी कारण ऐसे अभ्रक की कोशिकाओं में 46 की जगह 47 गुणसूत्र दिखते हैं। ऐसे बालकों के गतिमंद और दुर्लभतम मामलों में अल्पायु होने की आशंका होती है। मानसिक वृद्धि में बाधा सबसे प्रमुख लक्षण है। कुछ मामलों में फैली हुई गरदन, चपटी नाक, छोटी अंगुलियाँ, एक ही आढ़ी हस्तरेखा, सिर पर विरल बाल जैसे लक्षण भी दिखते हैं। इनकी अपेक्षित आयुसीमा 16 से 20 वर्ष होती है।