Question

किन्हीं दो अलिंग सूत्री आनुवंशिक विकारों का उनके लक्षणों सहित उल्लेख करो।

Answer 1

1. सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अलिंग सूत्री आनुवंशिक विकार है जो नवजात शिशुओं, बच्चों और युवा वयस्कों को प्रभावित करता है। यह क्रोमोसोम 7 पर एक अप्रभावी अलिंग युग्म विकल्पी के कारण होता है। यह आमतौर पर कोकेशियान उत्तरी यूरोपीय और श्वेत उत्तरी अमेरिकियों में देखा जाता है। इस बीमारी का नाम अग्न्याशय में बनने वाले रेशेदार सिस्ट से आता है। 70% मामलों में, इसका कारण तीन आधारों का विलोपन है। यह एक दोषपूर्ण ग्लाइकोप्रोटीन बनाता है। दोषपूर्ण ग्लाइकोप्रोटीन त्वचा, फेफड़े, अग्न्याशय, यकृत और अन्य स्रावी अंगों में स्थूल बलगम विकसित करता है। फेफड़ों में स्थूल बलगम जमा होने से वायुमार्ग बाधित होते हैं। इस वजह से, इस स्थिति को म्यूकोविस्कोइड्स के रूप में भी जाना जाता है। अग्न्याशय में जमा बलगम अग्नाशयी रस के स्राव को रोकता है। खराब पाचन में उच्च वसा सामग्री वाला भोजन ठीक से पच नहीं पाता है। यकृत में सिरोसिस विकसित हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप पित्त का उत्पादन कम हो जाता है। नर वासा डेफेरेंशिया कमजोर हो जाता है।
2. हंटिंगटन रोग या हंटिंगटन कोरिया एक प्रमुख रूप से अलिंग सूत्री वंशागति विकार है, जिसमें मांसपेशियों और मानसिक क्षमता में गिरावट आती है। धीरे-धीरे मोटर नियंत्रण खत्म हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अनियंत्रित कंपन और नृत्य जैसी गतियाँ (कोरिया) होने लगती हैं। मस्तिष्क 20-30% तक सिकुड़ जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अस्पष्ट भाषण, स्मृति हानि और मतिभ्रम होता है। लक्षणों की शुरुआत के बाद औसत जीवन प्रत्याशा 15 वर्ष है। यह स्थिति 25 से 55 वर्ष की आयु में विकसित होती है। दोषपूर्ण जीन प्रभावी अलिंग सूत्री है और क्रामोसोम 4 पर स्थित है। इस दोषपूर्ण जीन में 42-100 CAG दोहराव होते हैं, जबकि सामान्य जीन में 10-34 दोहराव होते हैं। इस विकार की आवृत्ति 10000 में 1 से 20000 में 1 तक होती है।