Question

थोडक्यात माहिती लिहा.

एकजनुकीय विकृती

Answer 1

निर्दोष जनुकामध्ये काही कारणांनी उत्परिवर्तन होते, जे पेशीतील DNA खंडात झालेले बदलांमुळे सदोष जनुक तयार करतात. यामुळे जे विकार उद्‌भवतात, त्यांना एकजनुकीय विकृती म्हणतात. सुमारे 4000 हून अधिक मानवी विकार अशा प्रकारे उत्परिवर्तनांमुळे होतात. सदोष जनुकांमुळे शरीरात जनुकांमार्फत होणारी प्रथिने किंवा विकरे अशी उत्पादिते तयार होत नाहीत किंवा अत्यल्प प्रमाणात तयार होतात, ज्यामुळे चयापचय बिघडतो. हे जन्मजात विकार कोवळ्या वयात जीवघेणे ठरतात, उदाहरणार्थ हचिनसन्स रोग, टेसॅक्स रोग, गॅलेक्टोसेमीया, फेनिल किटोनमेह, सिकलसेल ॲनिमिया, सिस्टीक फायब्रॉसिस, वर्णकहीनता, हीमोफेलिया, रातांधळेपणा इत्यादी.